Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria de las glándulas cuya secreción va al exterior o a órganos que comunican con él. La causa es un gen alterado que dirige la formación de una proteína que regula el paso de la sal y del agua por la membrana de las células de esas glándulas.

Se estima que en España fibrosis quística la padece de 1 de cada 3.500 personas. Cuando el gen alterado es anómalo, no ejerce su función y las secreciones de las glándulas se espesan, su expulsión es difícil, se retinen y las dilatan. El nombre de fibrosis quística es porque en el páncreas, las glándulas dilatadas tienen aspecto de quistes y abundante tejido fibroso. Para que se herede, es necesario recibir el gen alterado del padre y de la madre.

Si sólo lo transmite uno de ellos, no se padece, pero se es portador sano del gen. En el primer caso, según las posibles combinaciones entre los cromosomas de los padres, hay un 25% de posibilidades de que sus hijos sufran la enfermedad, y otro 25% de que estén sanos y un 50% de que sean portadores.

Los síntomas varían según los enfermos pues el gran responsable puede tener más de mil alteraciones distintas. Entre 10 y 15% de los afectados al nacer tienen una oclusión intestinal debido a la falta de secreciones digestivas, por lo que no expulsan las primeras heces y se les hincha el vientre. En general, los primeros síntomas aparecen en la infancia. Los más frecuentes se producen porque el moco que se segrega en los bronquios es muy espeso y los ocluye, provocando tos con expulsión de mucosidad y, a menudo, de sangre

En la mayoría de los varones el gen alterado provoca la ausencia de los conductos deferentes y de espermatozoides, por lo que son estériles, pero no impotentes. En las mujeres, el moco espeso del cuello del útero puede dificultar el embarazo.

Cuando se sospecha la enfermedad, se analiza el sudor, pues aumenta su contenido en sal, pero se debe asegurar el diagnostico detectando las anomalías en este gen. A los nacidos se les hace un análisis de sangre que permite sospecharla, pero si es positivo, hay que confirmarlo con los análisis anteriores.

Los tratamientos actuales logran mejorías importantes, pero la curación sólo se puede conseguir con el trasplante de pulmón, que se indica en casos muy avanzados. Se espera que, en el futuro se pueda corregir la proteína o el gen alterados.

Imagen | Bruno C. Vellutini

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